近日，蔬菜研究所以第一单位在Molecular Plant（IF=21.949；1区Top期刊）上发表题为“The gap-free potato genome assembly reveals large tandem gene clusters of agronomical importance in highly repeated genomic regions”的研究论文。该研究报道了马铃薯单倍型DM端粒到端粒（T2T）的基因组完成图，并在之前基因组未能完整组装的高度重复序列区域中，发现了调控重要农艺性状的大量串联复制的基因簇。
同源四倍体遗传和高度杂合性使得马铃薯遗传育种研究异常困难，高质量的参考基因组是马铃薯遗传育种研究的重要基础。Gap-free基因组是基因组组装的最终目标，是深入研究着丝粒、富含转座因子和重复片段等序列区域的独特基因和变异的基础。本研究利用Nanopore ONT Ultra-long reads和Hi-C挂载，结合多种gap closing方法，获得了包含24个端粒和12个着丝粒完整序列的马铃薯单倍型DM的T2T基因组完成图。进一步研究发现，在原来基因组未填补的gap中存在高度串联重复的调控马铃薯重要农艺性状的基因簇，包括patatin、TPS、Cupin等。其中块茎储藏蛋白patatin基因在马铃薯基因组中特异性多拷贝大量扩增和功能进化，且在块茎中特异性高表达，在马铃薯块茎形成和作物驯化中发挥了关键作用，提示了通过调控单个或少量关键基因的拷贝数/绝对剂量来进行作物改良的潜在可行性。本研究将促进我们对基因组中高度重复序列区域或高重复结构的重视和认识，对于推动马铃薯及茄科其他作物遗传育种研究的快速发展具有重要意义。
我院蔬菜研究所副研究员杨晓慧和中国农科院蔬菜花卉研究所博士生张令奎为本文第一作者，中国农科院蔬菜花卉研究所李广存研究员和程锋研究员为通讯作者。中国热带农业科学院和中国农业科学院深圳农业基因组研究所的黄三文研究员对该研究进行了指导，山东省农业科学院蔬菜所董道峰研究员参与了部分工作。该研究得到了国家自然科学基金、山东省农业良种工程、国家马铃薯产业技术体系、中央级公益性科研院所基本科研业务费专项、中国农业科学院科技创新工程等项目的支持。
论文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1674205222004452
